Współautorką odkrycia, o którym pisze "New England Journal of Medicine", jest dr Karolina Chwiałkowska, biotechnolog z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz firmy IMAGENE.ME. To pierwsze na świecie wyniki analiz dotyczących COVID-19, wykorzystujące wielkoskalowe badania całego ludzkiego genomu.

Badania przeprowadzone w ramach międzynarodowego projektu wykazały, że geny zlokalizowane w trzecim chromosomie człowieka mogą mieć kluczowe znaczenie w określeniu, dlaczego ludzie różnie reagują na zakażenie koronawirusem SARS-COV-2 oraz inaczej przechodzą chorobę COVID-19.

Dr Karolina Chwiałkowska prowadziła związane z tym odkryciem prace w grupie specjalistów, którzy wytypowali pierwsze geny, mogące mieć związek z ciężkim przebiegiem COVID-19. Jak podkreśla w informacji przekazanej PAP, w sukcesie tym pomogła przyjęta formuła współpracy w międzynarodowego konsorcjum naukowym o nazwie "COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI)". Uczestniczy w nim kilkaset ośrodków naukowych, firm biotechnologicznych oraz biobanków. Największym polskim uczestnikiem projektu HGI jest Uniwersytet Medyczny w Białymstoku oraz firma IMAGENE.ME, która wspiera inicjatywę jako partner technologiczny.

- Badania konsorcjum HGI prowadzone są równolegle w 50 krajach, a ich wyniki są następnie zbierane i porównywane w ramach globalnych analiz łączących dane z wielu niezależnych projektów. To oznacza, że zespół badaczy z jednego końca świata ma na bieżąco dostęp do wyników badań innych naukowców pracujących nad tym samym problemem - wyjaśnia dr Karolina Chwiałkowska.

Jej zdaniem właśnie taka ścisła współpraca doprowadziła do szybkiego odkrycia, które rejony genomu człowieka mogą być związane z przebiegiem COVID-19. Są to geny zlokalizowane w tzw. krótkim ramieniu chromosomu 3. Wskazuje na to analiza DNA 2000 osób zakażonych w Hiszpanii i Włoszech.

- Przeprowadzone wielkoskalowe analizy genomiczne potwierdziły istnienie zależności pomiędzy zmiennością genetyczną w tym rejonie genomu człowieka oraz ciężkim przebiegiem COVID-19 - tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska. Badania te mogą zatem umożliwić ocenę predyspozycji genetycznych dotyczących podatności poszczególnych osób na zakażenie i ciężkość przebiegu COVID-19.

Jak podkreśla dr Chwiałkowska, obecnie trwają badania mające na celu dokładną analizę zidentyfikowanych wariantów w tym rejonie, gdzie zlokalizowanych jest sześć genów: SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6, XCR1.

Dr hab. Mirosław Kwaśniewski, prezes IMAGENE.ME twierdzi, że dzięki stale aktualizowanemu dostępowi do najnowszych wyników badań, gdy tylko konsorcjum HGI potwierdzi końcowe wnioski w tym zakresie, możliwa będzie identyfikacja obecności kluczowych wariantów związanych z koronawirusem SARS-CoV-2 oraz zidentyfikowanie osób bardziej podatnych na ciężki przebieg COVID-19.