Zaburzenia w rozwoju szkliwa objawiają się słabą strukturą, niską jakością lub wręcz brakiem szkliwa.  Amelogenesis imperfecta, czyli grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów wiąże się z defektami genów kodujących.

Naukowcy, badając psy z niedoborem szkliwa, zidentyfikowali  geny ENAM i ACP4, natomiast wcześniejsze prace naukowe na tych zwierzętach wytypowały także geny  CPCO i UNE46C6.

- Niedorozwój szkliwa występuje u kilku ras psów, w obecnym badaniu odkryliśmy, że gen ENAM odpowiada za ten defekt u terrierów Parson Russell, natomiast gen ACP4 u ras akita i akita amerykańska. Szczególnie zainteresował nas gen ACP4 gdyż jego rola w rozwoju szkliwa nie jest dobrze poznana, mówi dr Marjo Hytönen, kierujący badaniem.

U ludzi zauważono, że najczęściej niecałkowity rozwój szkliwa jest związany z defektem genu ENAM kodującego białko enamelinę, które jest niezbędne, aby powstało szkliwo odpowiedniej grubości. Natomiast gen ACP4 odpowiada za powstawanie enzymu fosfatazy, której rola w procesie tworzenia szkliwa nie jest jeszcze dobrze poznana, najprawdopodobniej wpływa na różnicowanie komórkowe i mineralizację. Psy z mutacją genu ACP4 miały zęby pokryte cienką warstwą szkliwa i objawy zaburzonego procesu mineralizacji. 

Psy - jak ludzie - mają zęby mleczne i stałe, podobna jest także liczba zębów. Stąd naukowcy chętnie posługują się nimi jako modelem do badań nad ludzkimi chorobami stomatologicznymi. 

- Defekty szkliwa, które zostały opisane w tym badaniu, bardzo przypominają, te które występują u ludzi, także powiązane są z tymi samymi genami. Testy genetyczne będą mogły stanowić nowe narzędzie diagnostyczne dla weterynarzy i hodowców, a także pomogą w zrozumieniu przyczyn, mechanizmu i sposobów dziedziczenia zaburzeń w rozwoju szkliwa, komentował wyniki dr Hannes Lohi.

U ludzi etiologia niecałkowitego rozwoju szkliwa nie została do tej pory wyjaśniona. Na podstawie licznych badań genetycznych udało się jedynie ustalić sposoby dziedziczenia i lokalizację genów odpowiedzialnych za niektóre typy tej anomalii.

Chorzy z AI, ze względu na znaczny defekt kosmetyczny szkliwa oraz łatwe jego ścieranie i towarzyszące nieprawidłowości zgryzu, wymagają wielospecjalistycznej opieki lekarskiej. W wieku niemowlęcym zaleca się stosowanie metalowych koron chroniących uzębienie mleczne przed zniszczeniem, później obok leczenia zachowawczego leczenie periodontologiczne, chirurgiczne, ortodontyczne i protetyczne.

Więcej: Human Genetics