- Choroba jest „rzadka”, jeśli dotyka mniej niż 5 na 10 tys. osób - przyjmuje się w UE.
- Nieprawidłowości w uzębieniu są istotnym kryterium rozpoznania rzadkiej choroby u dzieci.
- Regularne wizyty u dentysty mogą pomóc we wczesnej diagnozie rzadkich chorób poprzez zidentyfikowanie symptomów mogących o niej świadczyć.
Czytaj więcej
Dentysta w roli onkologaChoroby rzadkie pod czujnym okiem lekarza dentysty
- Zdiagnozowanie rzadkiej choroby zajmuje zwykle kilka lat. To zbyt dużo czasu w przypadku osób dotkniętych schorzeniem - mówi dr Romy Ermler, wiceprezeska Niemieckiego Towarzystwa Stomatologicznego i przewodnicząca inicjatywy ProDente eV.
- W przypadku podejrzenia rzadkiej choroby lekarz rodzinny może skierować pacjenta do specjalistycznej kliniki - ośrodka chorób rzadkich. Jednak często bywa, że wstępna diagnoza stawiana jest w gabinecie stomatologicznym. W ten sposób pacjenci mogą być szybciej prawidłowo leczeni – dodaje Romy Ermler.
Według zasady obowiązującej na terenie Unii Europejskiej choroba jest „rzadka”, jeśli dotyka mniej niż 5 na 10 tys. osób.
Rzadkie choroby mają zwykle charakter przewlekły i postępujący. Większość zostaje zauważona w dzieciństwie. Inne pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Najczęściej są dziedziczne. Niektóre choroby zakaźne, nowotworowe lub schorzenia układu odpornościowego również należą do rzadkich chorób.
Czytaj więcej
Lekarz dentysta – onkologiem pierwszego kontaktu?Rzadkie choroby: objawy w jamie ustnej lub twarzy
Odstępstwa od normy związane z: czasem wyrzynania się zębów ich liczbą, kształtem i kolorem - są wskazaniami do diagnozy przez stomatologa.
Nieprawidłowości w uzębieniu są istotnym kryterium rozpoznania rzadkiej choroby u dzieci.
Pacjenci z dysplazją ektodermalną mogą mieć braki zębowe i inny niż zazwyczaj „spiczasty” kształt uzębienia.
Tego typu zmiany w zębach, a przede wszystkim wczesna utrata uzębienia mogą wskazywać na zaburzenie mineralizacji kości, tzw. hipofosfatazję.
W chorobie jeden z enzymów w organizmie jest mniej aktywny. W rezultacie zęby i kości nie są odpowiednio zmineralizowane, a zęby mleczne mogą wcześniej wypadać.
Natomiast w przypadku zespołu Cornelia de Lange występują typowe wady rozwojowe twarzy. Ważne dla diagnozy są mocno zaznaczone, zakrzywione i zbieżne brwi, długie rzęsy, i cienka górna warga, nozdrza skierowane do przodu, a w dół - kąciki ust.
Źródło: Initiative proDent eV
Komentarze