PARTNERZY PORTALU
partner portalu partner portalu partner portalu

Zęby w poznawaniu autyzmu

ms
29-01-2015, 13:54
Zęby w poznawaniu autyzmu Mleczaki infomują o autyzmie (foto: freedigitalphotos)
Czynniki genetyczne, istotne w etiologii autyzmu, nie są dotychczas należycie rozpoznane, rzec by można, że to dopiero początek żmudnej drogi. Naukowcy z University of California uważają, iż w rozpoznaniu przyczyn choroby dużą rolę mogą odegrać zęby małych dzieci.

Pomocnym w analizie istoty schorzenia, jego przebiegu - i co ważniejsze - w podejmowaniu decyzji o sposobie leczenia, jest materiał genetyczny pobrany od pacjenta. Zwykle są to małe dzieci. Dla nich wizyta w gabinecie lekarskim, połączona z badaniami, w tym z biopsją oraz pobraniem krwi, jest wydarzeniem niezwykle stresującym. Tego obciążenia można uniknąć - twierdzi prof. Alysson Muotri, University of California pediatria i specjalista z zakresu medycyny molekularnej.

Zespół naukowców, pracujących pod kierunkiem prof. Alysson Muotri, uczestniczy w programie badawczym obejmującym 3,5 tys. rodzin. Rodzice małych dzieci zobligowani są do zachowania i wysłania do naukowej analizy jeden z mleczaków swoich pociech (oczywiście w momencie gdy taka procedura będzie możliwa do zrealizowania). W ten sposób do zespołu prof. Alysson Muotri trafiło już 300 zębów kilkulatków.

Analiza genetyczna zebranego materiału - póki co - przynosi więcej znaków zapytania niż systematyzujących rzeczywistość odpowiedzi. Autyzm , chociaż uznawany za chorobę o podłożu genetycznym, nie jest prosty do diagnostyki. Dotychczas wyodrębniono ponad 200 genów odpowiedzialnych za rozwój choroby. Żadna z aberracji nie odpowiada jednak za większość przypadki autyzmu.

Dotychczas tylko dla ok. 10 proc. osób ze zdiagnozowanym autyzmem można podać w sposób precyzyjny przyczyny genetyczne schorzenia. W pozostałych przypadkach geneza autyzmu pozostaje nieznana. To może się zmienić, gdyż zespół prof. Alysson Muotri znajduje nowe korelacje pomiędzy zmianami genetycznymi a objawami towarzyszącymi autyzmowi. Takim kandydatem do głębokiej analizy jest np. nie podejrzewany dotychczas o wywoływanie zmian chorobowych gen TRPC6.

Naukowcy zauważyli już, że u 10 na 1041 osób z autyzmem zidentyfikowano niekorzystne mutacje TRPC6. To dużo, w porównaniu z czterema osobami spośród 2872 uczestników eksperymentu, u których objawów choroby nie zauważono. To jednak wciąż za mało, aby ta konkretna aberracja genetyczna niosła jasną odpowiedź na pytanie o genetyczne podłoże autyzmu. Tym bardziej, że na przebieg choroby, a nawet jej ujawnienie się, bądź nie - wpływ mają m.in.: stres oksydacyjny, niedotlenienie okołoporodowe, infekcje, a także czynniki środowiskowe.

Źródło: sfari.org

Podobał się artykuł? Podziel się!
SŁOWA KLUCZOWE
zęby mleczne   próchnica dzieci   analizy   badania naukowe  

POLECAMY W SERWISACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.