PARTNER PORTALU
partner portalu

Naukowcy: za kłopoty ze znieczuleniem pacjenta odpowiada wada genetyczna

en
11-01-2017, 11:44
Naukowcy: za kłopoty ze znieczuleniem pacjenta odpowiada wada genetyczna Mutacja zmienia funkcjonowanie kanału sodowego i sprawia, że środki znieczulające nie działają (fot. pixabay)
Są pacjenci, którzy nie reagują na znieczulenie miejscowe i bardzo cierpią podczas zabiegów stomatologicznych. To rzadka przypadłość. Naukowcy dopiero zaczynają poznawać przyczyny tego problemu. Wydaje się, że jest nią mutacja genu odpowiadającego za funkcjonowanie kanału sodowego.

Po raz pierwszy o dziwnej odporności na środki znieczulające mówił angielski lekarz Alan Hakim z University College Hospital w Londynie, który zajmuje się pacjentami z zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS), charakteryzującym się nadmierną elastycznością skóry, stawów oraz utrudnionym gojeniem ran.

Istnieją hipotezy próbujące wyjaśnić to zjawisko. Jedna z nich głosi, że tkanki tych osób inaczej absorbują środek znieczulający. Według innej, u tych pacjentów nerwy przebiegają odmiennie niż u typowego pacjenta. Dlatego dentyści mogą rozwiązywać problem próbując zmieniać środki znieczulające oraz miejsca ich podawania, wstrzykując środek znieczulający w tkankę podskórną, a w innych przypadkach - w okolice nerwu. Blokada nerwu jest konieczna, gdy do przeprowadzenia zabiegu potrzebne jest głębokie opracowywanie ubytku. Jednak do tej pory nie ma udokumentowanych danych na temat pacjentów stale odczuwających ból. Nie wiadomo, które ze środków znieczulających nie działają, ani która z technik podawania leku zawodzi – podsumowuje stan wiedzy anestezjolog stomatologiczny Joel Weaver z Ohio State University w rozmowie z BBC.

Badania Alama Hakima uświadomiły lekarzom dentystom, że odporność na znieczulenie może być prawdziwym problemem, choć wielu  nawet o nim nie słyszało i wątpią w jego istnienie. Jenny Morrison, pielęgniarka pracująca z pacjentami z EDS sama jest odporna na środki znieczulające – w jej przypadku działają nie dłużej niż 10 minut, inni znajdują się w dużo gorszej sytuacji, bo znieczulenie lokalne jest zupełnie nieskuteczne.
Pacjenci z EDS często skarżą się, że dentyści im zwyczajnie nie wierzą, gdy mówią o swoim problemie.

Geny pod lupą
Steven Clendenen, lekarz z Mayo Clinic na Florydzie, przeprowadził badania genetyczne Amerykanki Lori Lemon, która jest odporna na znieczulenie miejscowe, ale nie choruje na EDS.  Badania genetyczne, którym się poddała ona i jej rodzina, rzucają nieco światła na przyczyny tej tajemniczej przypadłości. Okazuje się, że jej matka i przyrodnia siostra mają podobny problem, choć w nieco mniejszym zakresie.

Przeanalizowanie genomu rodziny ujawniło obecność wady genetycznej związanej z funkcjonowaniem kanałów sodowych 1.5. Gen SCN5A odpowiada za produkcję białka NaV1.5, które jest głównym składnikiem tego kanału. Mutacja zmienia jeden z aminokwasów białka i w efekcie także jego funkcjonowanie. Mutacja podobnego typu powoduje, że ludzie z anemią sierpowatą mają nieprawidłowo zbudowaną hemoglobinę.

Winna mutacja genu SCN5A
Kanały sodowe 1.5 do tej pory badane były tylko w tkankach serca, a nie w nerwach obwodowych, do których podawane jest znieczulenie miejscowe. Test chemiczny jednak szybko udowodnił, że ten typ kanału sodowego jest obecny także w nerwach obwodowych, a więc wada genetyczna może – przynajmniej w teorii – prowadzić do nieskuteczności środków znieczulających. Zwykle hamują one przepływ jonów sodowych, a więc i sygnał bólowy przekazywany przez nerwy. 

SŁOWA KLUCZOWE
ból zęba   dentysta   leczenie stomatologiczne  

POLECAMY W SERWISACH