• jobDent jobDENT
    giełda pracy

    najnowsze oferty pracy

    Szukam pracy

  • kursDent kursDENT
    szukaj szkoleń

    najnowsze oferty szkoleń

PARTNERZY PORTALU
partner portalu partner portalu

Naukowcy: tylko pięć genów sprawcami zajęczej wargi

en
14-06-2018, 09:35
Naukowcy: tylko pięć genów sprawcami zajęczej wargi Rozszczep wargi powoduje duże problemy stomatologiczne (fot. Wikipedia)
Międzynarodowe, szeroko zakrojone badanie wskazuje, że główną przyczyną rozszczepu podniebienia i wargi są mutacje w pięciu genach. Odpowiadają one za produkcję protein które wspólnie tworzą biologiczne podstawy tej najczęściej występującej fizycznej deformacji.

W blisko 70 proc. przypadków dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia nie mają żadnych innych fizycznych wad. Do tej pory panowało przekonanie, że przyczyną tego zaburzenia w rozwoju jest kombinacja wielu często występujących genetycznych i środowiskowych czynników.

Po raz pierwszy udowodniono, że znaczna liczba przypadków niezespołowych rozszczepów wargi i podniebienia nie ma wieloczynnikowych podstaw, ale znacznie prostsze, bo składają się na nie pojedyncze geny. Sekwencjonowano genotyp kolejnego pokolenia oraz badano 72 duże rodziny (w sumie 209 członków tych rodzin), w których wiele osób miało tę wadę rozwojową.

- W poprzednich pracach pula badanych pacjentów była duża ale nie analizowano historii rodzinnej i poszukiwano jakiejś wspólnej, często występującej, genetycznej wersji genów, która może być związana ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z rozszczepem wargi - omawiał badania  prof. Timothy Cox, z Seattle Research Institute’s Center for Developmental Biology and Regenerative Medicine. My natomiast dowiedliśmy, że ta wada rozwojowa, jeśli pojawia się z pokolenia na pokolenie w rodzinie, to najprawdopodobniej jest spowodowana rzadkim allelem genu, który jesteśmy w stanie wskazać dzięki nowym technologiom sekwencjonowania genotypu. 

Pięć funkcjonalnie powiązanych genów gra ważną rolę w regulowaniu szlaku zwanego kompleksem nabłonkowej kaderyny/kateniny. Kompleks ten połączony jest z innymi genami wcześniej wiązanymi z  zespołowym i niezespołowym rozszczepem wargi i podniebienia. Odkrycie to może prowadzić do nowych testów diagnostycznych oraz terapii tych wad rozwojowych.

- Co ważne, dowiedliśmy także, że część pacjentów z rozszczepem wargi i podniebienia ma wersję, której nie odziedziczyli po żadnym z rodziców i która najprawdopodobniej pojawiła się spontanicznie  na początkowym etapie rozwoju. A to daje podstawę, aby móc zapewniać rodziców, że ryzyko posiadania jeszcze jednego dziecka z rozszczepem jest bardzo niewielkie - podsumował dr Tony Roscioli, z Neuroscience Research Australia.

Laboratorium prof. Timothy Coxa prowadzi także badania mające wyjaśnić w jaki sposób składniki pokarmowe z organizmu matki mogą oddziaływać na geny kontrolujące rozwój twarzy nienarodzonego dziecka. Być może także ten kierunek prac doprowadzi do innowacyjnych metod obniżania rozległości wady rozwojowej u noworodków, mających genetyczne predyspozycje do wad rozwojowych.

Więcej: ncbi.nlm.nih.gov

Czytaj także: Naukowcy: wiemy więcej o stomatologicznych problemach dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia

Podobał się artykuł? Podziel się!

POLECAMY W SERWISACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.